Ihr Körper enthält Tausende von Genen, die für Tausende verschiedener Proteine kodieren. Jedes Protein, das aus einer Sequenz von Aminosäuren besteht, trägt zur Struktur oder Funktion Ihrer Zellen bei, indem es Ihren Stoffwechsel unterstützt, die zelluläre Kommunikation fördert und die Form und Struktur Ihrer Zellen unterstützt. Jedes Ihrer Proteine hat eine Primärstruktur, die für die Funktionsweise des Proteins wichtig ist.
Proteinstruktur
Die Proteinstruktur wird in vier Ebenen eingeteilt: primär, sekundär, tertiär und quartär. Die Primärstruktur von Proteinen bezieht sich auf die Sequenz von Aminosäuren, die eine Proteinkette oder ein Polypeptid bilden. Jedes Protein hat eine einzigartige Primärstruktur, die sich sowohl in der Reihenfolge der Aminosäuren im Polypeptid als auch in der Gesamtzahl der Aminosäuren, aus denen das Proteinmolekül besteht, unterscheidet. Die Sekundär- und Tertiärstrukturen beziehen sich auf die Art und Weise, wie das Polypeptid verdreht und in eine dreidimensionale Form gebogen wird, um ein funktionelles Protein herzustellen. Die quaternäre Struktur bezieht sich auf die Art und Weise, wie zwei oder mehr Polypeptide interagieren, um ein funktionelles Protein zu bilden. Jedes Protein in Ihrem Körper hat eine primäre, sekundäre und tertiäre Struktur, aber nur einige Proteine haben eine quaternäre Struktur.
Hämoglobin
Ein Beispiel für ein Protein mit einer Primärstruktur ist Hämoglobin. Dieses Protein, das sich in Ihren roten Blutkörperchen befindet, versorgt das Gewebe Ihres Körpers ständig mit Sauerstoff. Die Primärstruktur von Hämoglobin ist wichtig, da eine Änderung von nur einer Aminosäure die Funktion von Hämoglobin stören kann. Beispielsweise kann eine einzelne Aminosäureveränderung der Primärstruktur des Hämoglobins eine Sichelzellenanämie verursachen, eine Bluterkrankung, die durch dysfunktionelle, sichelförmige rote Blutkörperchen gekennzeichnet ist.
Hexosaminidase
Ein weiteres Protein mit wichtiger Primärstruktur ist Hexosaminidase, ein Protein, das zur Funktion von Zellkompartimenten beiträgt, die als Lysozyme bezeichnet werden. Die Aufrechterhaltung der Lysozymfunktion ist wichtig für Ihre Gesundheit, da diese Kompartimente Ihren Zellen helfen, Moleküle zu entsorgen, die sonst die Zelle schädigen könnten. Eine Mutation in der Primärstruktur der Hexosaminidase kann die Lysozymfunktion im Gehirn stören und zu einer tödlichen Tay-Sachs-Krankheit führen. Infolgedessen werden Babys häufig genetischen Tests auf Hexosaminidase-Mutationen unterzogen, um die Früherkennung der Krankheit zu erleichtern.
Dystrophin
Dystrophin ist ein weiteres Protein mit einer Primärstruktur. Das Vorhandensein von Dystrophin trägt zur Muskelfunktion bei, und das Protein hilft dabei, die Struktur Ihrer Muskelfasern aufrechtzuerhalten. Genetische Mutationen, die die Primärstruktur von Dystrophin verändern - wie das Ersetzen einer Aminosäure durch eine andere oder das Löschen von Aminosäuren - können Ihre Muskelfasern schädigen und zu Krankheiten wie Duchenne-Muskeldystrophie führen.