Die Störung, die ein schnelles Muskelwachstum verursacht, tritt bei Menschen mit Myostatin-bedingter Muskelhypertrophie auf. Dies ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Körperfett reduziert und die Muskelmasse des Körpers verdoppeln kann. Der Zustand, der auch als Muskelhypertrophiesyndrom bekannt ist, kann auch eine erhöhte Muskelkraft verursachen.
Myostatin
Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie resultiert aus einem Mangel des MSTN-Gens. Das MSTN-Gen hilft dem Körper bei der Herstellung des Proteins Myostatin, das zu einer Gruppe von Proteinen gehört, die den Körper bei der Kontrolle der Entwicklung und des Wachstums von Geweben unterstützen. Myostatin, das in den Skelettmuskeln aktiv ist, die Bewegung ermöglichen, steuert und begrenzt normalerweise das Muskelwachstum. Mutationen des MSTN-Gens führen dazu, dass die Körperzellen wenig oder gar kein Myostatin produzieren, was zu einem zu starken Muskelwachstum führt.
MSTN-Gen
Das MSTN-Gen und das Myostatin-Protein wurden 1997 von Wissenschaftlern der Johns Hopkins University entdeckt, die herausfanden, dass sie bei Deaktivierung des Gens Supermäuse mit ungewöhnlich großer Muskelmasse erzeugen konnten. Die Forscher führen weiterhin Studien und klinische Studien durch, um neue Anwendungen für das Gen zu testen, einschließlich Myostatinblocker für Menschen mit degenerativen Muskelerkrankungen wie Muskeldystrophie.
Auftreten
Die Häufigkeit, mit der Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie auftritt, ist nach Angaben der National Institutes of Health unbekannt. Säuglinge erben von jedem Elternteil ein MSTN-Gen. Eine Mutation in beiden MSTN-Genkopien führt zu einer signifikanten Steigerung von Muskel und Kraft. Eine Mutation in einer MSTN-Genkopie führt zu einer begrenzteren Zunahme der Muskelmasse. Jedes Geschwister einer Person, die die Bedingung hat, hat das Potenzial, die Bedingung zu erben.
Diagnose und Behandlung
Ärzte testen auf Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie, indem sie die Größe des Skelettmuskels durch Ultraschalluntersuchung, MRT und andere Tests messen. Ärzte verwenden einen Messschieber, um die Dicke der Fettpolster zu messen. Die Forscher führen molekulargenetische Tests für das MSTN-Gen durch. Ärzte empfehlen genetische Beratung, um Familien zu helfen, das Vererbungsmuster und die Wahrscheinlichkeit zu verstehen, dass Geschwister die Krankheit erben. Nach Angaben der National Institutes of Health sind keine medizinischen Probleme durch die Erkrankung bekannt, und Menschen mit dieser Störung haben eine normale intellektuelle Entwicklung.
